Russell gümüş sendromu (rss)

importan; Raporda Silver-Russell Sendromu (RSS) ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

summar; Russell-Silver sendromu (RSS) intrauterin büyüme geriliği ve ortak fiziksel özellikleri bir avuç ve diğer belirtilerin bir dizi ile birlikte postnatal büyüme eksikliği ile karakterize nadir bir hastalıktır. fenotip bulgular geniş spektrumlu bir şahıstan diğerine insidans hızı ve şiddeti hem de değişir. doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği yanında en yaygın özellikleri, normal baş çevresi (vücut için büyük görünen), yüz, üçgen şekilli yüz düzleminden dışarı çıkıntı yapan bir büyük alın, sabit veya “kilitli bir parmağını vardır “bükülmüş pozisyonda (klinodaktili) ‘de, iştah / düşük VKİ eksikliği ve bir tarafı ya da vücut (hemihypotrophy) ve ekstremite (ler) in örtüsü, eşitsiz (asimetrik) büyüme ile sonuçlanır. RSS ile çocukların çoğu zeka normal sınırlarda düşmek, fakat motor ve konuşma gecikmeleri olması daha muhtemeldir. Erken yaşta (bebeklik) de müdahale önemlidir. Bazı kanıtlar RSS farklı genetik nedenleri arasında nörogelişimsel farklılıklar olabileceğini belirtir. RSS, farklı genetik anormallikleri hastalığa neden olduğuna inanılmaktadır, yani, genetik olarak heterojen olduğunu. kromozomlar 7 ya da 11 belirli genleri etkileyen anormallikler RSS altta yatan neden bilinmemektedir hastaların yaklaşık% 40 terk RSS hastalarının% 60’a varan bulunmuştur; Introductio; Bu sendrom, bağımsız bir H.K. ile belirlenmiştir Erken tıbbi literatürde 1954 yılında 1953 yılında Gümüş ve A. Russell, terim Gümüş sendromu, (aslında, çalılar) gövdenin (yanal asimetri), düşük doğum ağırlığı olan bir çocuğu belirtmek için bir tarafta aşırı gelişimini kullanılmaya başlanmış ve klinodaktili, dönem ise Russell sendromu asimetri olmadan benzer bir durumun belirtmek için kullanılmıştır. Ancak, bugün çoğu araştırmacının Russell-Silver sendromu bir hastalık varlık düşünün. Bozukluk genellikle Avrupa’da ABD’de Russell-Silver sendromu ve Silver-Russell Sendromu denir

İnsan büyüme foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Süit; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Faks: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-posta: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. Kuzey Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Faks: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-posta: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD (817) 277-055; E-posta: thear info @; Internet: http: //www.thear; America, Inc Little People; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Faks: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-posta: lpaonlin info @; Internet: http: //www.lpaonline; Büyüme Associatio Kısıtlı; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Birleşik Kingdo; Tel: 0300111197; Faks: 0300111245; E-posta: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; Artrit ve Kas-iskelet ve Cilt Hastalıkları NIH / Ulusal Enstitüsü; Bilgi Clearinghous; Bir AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; BİZE; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301) 565-296; E-posta: NIAMSinfo@mail.nih.go; İnternet: http://www.niams.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-posta: Getınfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/10/201; Telif hakkı 1987, 1990, 1997, 1999, 2003, 2007, Nadir Bozuklukları için 2013 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

RS; Russell-Silver dwarfis; Russell sendromu; Gümüş Russell dwarfis; Gümüş Russell sendromu; Gümüş sendrom; SRS

Yok